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Trisomía

Medicina  Trismo  Trivalente
17/04/2014

Trisomía 21
Es el nombre científico del síndrome de Down o mongolismo.


TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN
Trisomía 21 o síndrome de Down
Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma numero 21 en vez de las dos normales.

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.

Síndrome de Down (Trisomía 21)
El síndrome de Down es una enfermedad genética que es consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21.

Trisomía libre
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células del organismo.

Trisomía 21
Presencia de tres cromosomas 21. Es una enfermedad conocida como síndrome de Down.
Trombo
Sangre coagulada dentro de una arteria o una vena.

Trisomía
Estado de poseer tres representantes de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, como en la trisomía 21 (síndrome de Down).

trisomía
f. Aneuploidía debida a la presencia de una copia adicional de un cromosoma en un individuo que, de otro modo, sería diploide. El número total de cromosomas es 2N + 1.
tristeza ...

Trisomía 13: Anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma extra del grupo D, predominantemente el cromosoma 13, o los cromosomas 14 o 15 en casos raros.

Trisomía 21. En el 95% de los casos existe un cromosoma 21 completo accesorio, que en el 95% de los afectados procede de la madre.

trisomía: Existencia de tres cromosomas en un par cromosómico hay pues un cromosoma de más.

La trisomía del cromosoma 21 ocurre cuando todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Esto ocurre en la mayoría de las personas que tienen síndrome de Down.

Trisomía
Presencia de un cromosoma adicional que da lugar a un total de tres cromosomas de ese tipo, en vez de un par normal. La trisomía parcial se refiere a la presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.
Hemicigoto ...

Trisomía
f. anomalía genética caracterizada por la existencia de un cromosoma por triplicado. El síndrome de Down, es una enfermedad debida a una trisomía del cromosoma 21.
Tritanopia ...

Trisomía 21: es el tipo más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21.
Translocación cromosómica: es muy poco frecuente. Un fragmento extra de cromosoma 21 se une a la pareja 14 de cromosomas.

Trisomías cromosómica (cuando se asocia a otros marcadores: gonadotropina coriónica humana y estriol)
Muerte fetal
Edad gestacional sobreestimada
Enfermedad trofoblástica gestacional
Aumento de peso materno ...

Trisomía del cromosoma 13
Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central
Síndrome del maullido de gato ...

trisomía - presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos.
trisomía 13 - presencia de tres cromosomas 13, también conocida como síndrome de Patau.
trisomía 18 - presencia de tres cromosomas 18, también conocida como síndrome de Edwards.

Trisomía del par 21.
El curso clínico es muy variable. Después de la extubación el estridor se hace evidente dentro de las 2 h siguientes, con su pico máximo de severidad entre las 4 y 6 h.

La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una condición en la que se tiene 3 copias del cromosoma 18. El riesgo de llevar un feto con una trisomía 18 también es mayor a medida que aumenta la edad materna.

La Trisomía 18 y 13
El Síndrome de Turner
Las Anomalías Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian) ...

= TRISOMÍA 21. Variedad de infantilismo, congénito, asociado a la presencia de un cromosoma supernumerario sobre el cromosoma 21. Se trata de la anomalía cromosomática más frecuente.

Síndrome de Down, Trisomía 2. 1 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars. Trisomía 18. Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau. Trisomía 13 ó 15.

Trisomía 13
Trisomía 18
Tromboangeítis obliterante
Trombocitemia primaria
Trombocitopenia
Trombocitopenia inducida por fármacos
Tromboflebitis
Tromboflebitis superficial
Trombosis de la vena renal
Trombosis del seno cavernoso ...

Por falta de disyunción o separación El 95 por ciento de las personas con síndrome de Down presentan trisomía 21, es decir, tienen 3 ejemplares del cromosoma 21.

Anomalía cromosómica producida por la trisomía 21 o, en un pequeño porcentaje de casos, por la traslocación de los cromosomas 14 o 15 y los cromosomas 21 o 22.

Las cardiopatías congénitas pueden asociarse con anomalías cromosómicas, como la trisomía del par 21 (síndrome de Down) o estar vinculadas a anormalidades genéticas específicas.

En 95% de los casos de Síndrome de Down se origina en la trisomía 21, la más frecuente de las trisomías (trastorno que consiste en la existencia de un tercer cromosoma, que se une a una pareja de cromosomas).

Los genéticos de forma aislada son responsables de un 8% de los casos, relacionándose sobre todo con anomalías cromosómicas (trisomía 21 y 18, síndrome de Turner).

Anomalías cromosómicas (excesivo o reducido número de cromosomas), como trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21 (síndrome de Down) ...

Síndrome de: Grave alteración polimalformativa cromosómica por trisomía 17-18.
Embarazo ectópico
Extrauterino: embarazo que se localiza fuera del útero (generalmente en la trompa de Falopio: embarazo tubárico).

ANEUPLOIDÍA: Número anómalo de cromosomas que no constituyen un múltiplo exacto de un número haploide. Algunos ejemplos son la trisomía D, la trisomía E, el síndrome de Down y los síndromes XXX, XXY y XXYY.

juntos como pruebas de detección durante el primer trimestre, las pruebas de translucencia nucal y de sangre materna son más efectivas a la hora de determinar si el feto pudiera tener algún defecto congénito, como el síndrome de Down, la trisomía 18 ...

> down: Médico británico que describió la trisomía 21.
> dorsalgia: Dolor de espalda.
...

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), ...

En el 0.15% de los recién nacidos (tres niños de cada 2000) se encuentran alteraciones importantes de los cromosomas tales como el síndrome de Down (trisomía 21).
Genéticas ...

Se dice de la célula o el individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (en los humanos, el número haploide es N = 23 cromosomas). Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o las monosomías.

Disminución del tamaño de la cabeza secundario a disminución de la masa encefálica. Suele asociarse prenatalmente a síndromes congénitos ( trisomía 13 ), infecciones ( CMV ) y malformaciones del sistema nervioso central.
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inicia en la vida embrionaria, y que se caracteriza luego por el aspecto y las facies mongólicos. Llamada también enfermedad de Down. Se debe a la presencia de un cromosoma de más en el par 21, por lo que también se conoce con el nombre de trisomía ...

Un chequeo completo permite detectar anomalías o infecciones. A partir de esa edad, existe la necesidad de informaciones complementarias como la evaluación del líquido amniótico para la detección de trisomía - responsable por bebés con el síndrome ...

Síndrome de Down
Serie de defectos de nacimiento causados por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en el feto (trisomía 21).
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)
La fase más avanzada de la enfermedad por VIH.

[1] En casi el 20% de los casos de arteria umbilical única se hace el diagnóstico prenatal en una población de alto riesgo en que se suele asociar con anormalidades cromosómicas.[1] La trisomía 18 es la anomalía cromosómica más asociada con una ...

Sin embargo, en ocasiones aparece un cromosoma extra en el par número 21. Esta anomalía cromosómica es lo que caracteriza al Síndrome de Down, conocido también en lenguaje científico como Trisomía 21. Es decir, existe un cromosoma extra.

sindactilia; sirenomelia; siringomielia; taquiarritmia; taquifagia; taquifrenia; taquilalia; tarsorrafia; telarquia; telitoquia; teratozoospermia; termonastia; tetania; tetralogía; tetrasomía; tigmonastia; tixotropía; toracodinia; trisomía; ...

Ver también: Ver también: Enfermedad, Down, Tratamiento, Trastorno, Persona

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17/04/2014

 
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