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Síndrome de Fanconi

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16/04/2014

Síndrome de FANCONI II: un síndrome de caracter autosómico dominante observado en niños y adolescentes. Puede manifestarse como una nefropatía aislada o como una nefropatía combinada con afectaciones de otros órganos.


El síndrome de Fanconi hereditario suele acompañar a otros trastornos genéticos, especialmente a la cistinosis, y se transmite de forma autosómica recesiva (v. tabla 269-5).

Síndrome de Fanconi
Enfermedad renal
Cálculos renales
Enfermedad renal quística medular
Glomerulonefritis (semilunar) rápidamente progresiva
Insuficiencia renal crónica
Nefropatía membranosa
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo I ...

Síndrome de Fanconi
Enfermedad de Wilson
Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIHAD)
Dieta baja en purinas ...

En el caso del síndrome de Fanconi se verán otras alteraciones en la analítica de orina, con niveles elevados de aminoácidos, fósforo, potasio y bicarbonato, así como una orina poco concentrada.

Se da también en otras enfermedades renales no relacionadas con la insuficiencia renal crónica terminal, como la acidosis tubular renal hipofosfatémica (hipofosfatemia familiar vitamina D resistente), en el síndrome de Fanconi, ...

Lo más frecuente es que la ATR proximal se asocie a Síndrome de Fanconi, o esté causada por fármacos o tóxicos.

con la producción de paraproteínas (inmunoglobulina monoclonal), con el plasmocitoma (proteinuria de Bence-Jones y riñón del mieloma, amiloidosis y síndrome nefrótico, invasión renal por células plasmáticas, pielonefritis, síndrome de Fanconi) y con ...

Se caracteriza por manifestaciones neurológicas y oftalmológicas en la infancia, pudiendo aparecer síndrome de Fanconi. En los niños, raquitismo intenso, retraso de crecimiento y síndrome de Fanconi.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Causas, incidencia y factores de riesgo: ...

El plomo puede dar lugar a una nefropatía aguda, que consiste en un síndrome de Fanconi reversible, asociado a síntomas de saturnismo, y la nefropatía crónica cursa con hipertensión, hiperuricemia e insuficiencia renal crónica.

1.-Aguda: produce una lesión renal que puede variar desde un síndrome de Fanconi hasta una FRA con necrosis tubular.

Los niños con determinados síndromes genéticos, entre ellos, el síndrome de Fanconi, el síndrome de Bloom, el síndrome de Kostmann y el síndrome de Down, tienen mayor riesgo de desarrollar AML que los demás niños.

Ver también: Ver también: Tratamiento, Enfermedad, Trastorno, Niños, Dosis

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16/04/2014

 
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