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Distrofia muscular

Medicina  Distrofia miotónica  Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne (distrofia muscular pseudohipertrófica): este tipo de distrofia muscular está causada por un gen defectuoso (segmento del ADN) hereditario en el cromosoma X.


Distrofia muscular
¿Qué es?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

Distrofia Muscular
?Qué es la distrofia muscular?
"Distrofia muscular" (su sigla en inglés es MD) es un término amplio para designar un trastorno genético (hereditario) de los músculos.

Distrofia muscular facioescapulohumeral
Es una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular que afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior del brazo.
Ver también: distrofia muscular ...

Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones.

~: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención
He aquí un grupo de enfermedades hereditarias, en las que se produce el deterioro y debilitamiento gradual de la musculatura del organismo.

La ~ de Duchenne es una forma de ~ que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la ~ de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La ~ es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso.

La ~ de Duchenne es una enfermedad genética, es decir, hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, por ejemplo, el tipo de sangre y el color de ojos.

~ de Duchenne la esperanza de vida
La ~ es un trastorno genético, clasificadas en 20 categorías de los cuales, ~ de Duchenne es la más común y afecta a los hombres solamente, ...

~ de Duchenne: Debilidad muscular, hipertrofia de pantorrillas leve y/o miocardiopatía dilatada.
Síndrome X frágil: Retraso mental.
Hemicigoto ...

~ de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

~ - nombre que recibe un grupo de enfermedades que son, en la mayor parte de los casos, de origen genético y que causan un deterioro progresivo de los músculos que va acompañado de debilidad y de deformidades.

~ de Duchenne. ~ hereditaria ligada al cromosoma X, debida a una alteración de la codificación de la distrofina.
disuria. Emisión dolorosa o dificultosa de la orina.
diuresis. Excreción de la orina.

~
Atrofia progresiva de los músculos (sin lesión aparente en la médula). / Deterioro progresivo de las fibras musculares, enfermedad hereditaria. Ver MÚSCULOS.
DISURIA ...

La ~ facioescapulohumeral (de Landouzy-Dejerine) es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por debilidad de los músculos faciales y de la cintura escapulohumeral, que suele comenzar entre los 7 y 20años de edad.

~
muscular dystrophia
Neurología
Grupo de enfermedades que se caracteriza por la degeneración progresiva de las fibras musculares de los músculos esqueléticos, sin que resulte afectado el sistema nervioso central o periférico.

~ de Duchenne Prevención
~ de Duchenne Complicaciones
~ de Duchenne Definición ...

~
por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora Zurina Lestayo O'Farrill ...

~ de Duchenne
Quality & Safety
Career Opportunities
Residency and Fellowship Programs ...

~ de Becker
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (hereditaria)
Disfunción del nervio peroneo común
Fascitis eosinofílica
~ fascioescapulohumeral (Landouze-Dejerine)
Parálisis periódica familiar
Ataxia de Friedreich ...

~ de Duchenne
Distrofia miotónica de Steinert
Enfermedades de la unión neuromuscular
Miastenia Gravis
Síndrome miasténico de Eaton-Lambert ...

~ similar a la enfermedad de Duchenne, recesiva, ligada al sexo, pero con comienzo más tardío y menor agresividad. Se debe a una alteración en la codificación de la proteína distrofina.
enfermedad de Best ...

~ infantil o progresiva.
Dumping, síndrome de
m. complicación funcional tardía que puede ocurrir en las intervenciones quirúrgicas del estómago.

La ~ de Bécquer es una forma menos grave de la enfermedad de Duchenne. Comienza más tardíamente en la niñez o la pubertad, y su ritmo de evolución es más lento y variable.

La ~
Los Tipos de ~ y Las Enfermedades Neuromusculares
Miastenia Grave ...

f. Cualquier ~ debida a una alteración en la codificación de la distrofina. Los ejemplos típicos son la enfermedad de Duchenne y la enfermedad de Becker. Ver ~ de Duchenne.
Disulfiram ...

Duchenne, ~ de: Enfermedad genética originada por una mutación del gen de la distrofina, que participa en la formación muscular.

~ de Duchenne-Becker: una forma rara y realtivamente benigna de ~ del cinturón pelviano con una mejor prognosis que la distrofia de Duchenne.

~. ~ es un grupo de enfermedades de tipo hereditario que afectan a los músculos, que se debilitan y deterioran con el paso del tiempo.

En especial, ciertas enfermedades musculares y nerviosas, como algunas formas de polineuropatías, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la ~ de Duchenne y la esclerosis múltiple (EM), ...

Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de ~ en adultos) ...

Enfermedad de DUCHENNE (o ~ de Duchenne-Becker) - enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la ...

Puede aparecer de forma congénita (ya descrito) o de forma adquirida en miopatias sistémicas como al distrofia miotónica (enfermedad de Steinert), la ~ progresiva (Duchenne), la oftalmoplejia externa progresiva; ...

Esta patología plantea la dificultad diagnóstica con la ~ de las cinturas, tanto escapular como pélvica.

Sinónimo: síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander (W. 1942; K. y W., 1956); amiotrofia neurógena familiar seudomiopática de la segunda infancia; atrofia muscular juvenil heredofamiliar, simulando una ~ (K. y W).

Las más conocidas son la ~ de Duchenne, la ~ de Becker, la ~ de cinturas, la distrofia de Emery-Dreyfuss, etc.

Se está estudiando la relación entre mutaciones en la ADN polimerasa gamma (mitocondrial) con enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o algunos tipos de ~.

Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la ~ de Duchenne, y también el síndrome del X frágil.

Estado patológico que afecta a la nutrición y al crecimiento. ~, adiposa, etc.
Disuria
Dificultad para orinar. Puede producir ardor, dolor, micción entrecortada, etc. En general corresponde a una infección urinaria.

ya que los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe, pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares, como son: Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, ~ de ...

- Causas genéticas como la ~.
- Algunos tipos de cancer.
- Inflamaciones.

la presencia de una mutación específica (i.e.: para Glu6Val, la anemia de células falciformes), un tipo de mutación específica la expansión de trinucleótidos asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la ~), ...

pueden causar una disminución de la síntesis de testosterona en hombres jóvenes (el síndrome de Klinefelter, el de Kallman's, y el de Prader-Willi) o un fallo testicular e infertilidad (como en la distrofia miotónica, una forma de ~).

que se encuentra en la enfermedad de Engelmann-Camurati debe ser diferenciada de la Displasia Fibrosa, Fuorosis, Intoxicación por metales pesados, Osteodistrofia renal, Hipervitaminosis A, Sífilis, Osteomielitis, Osteopetrosis y ~.

al de poliodistrofias donde la afectación predomina en la sustancia gris del SNC y excluyente de: las desmielinizaciones secundarias a procesos de otra naturaleza: autoinmune, infecciosos, tóxicos o vasculares, u origen: ~ congénita.

Ver también: Ver también: ¿Qué quiere decir Distrofia, Enfermedad, Trastorno, Tratamiento, Salud?

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